Síndrome de West: los espasmos del lactante son una urgencia

El síndrome de West se define clásicamente por tres elementos que se dan juntos: los espasmos epilépticos, un patrón muy desorganizado en el electroencefalograma llamado hipsarritmia, y la detención o el retroceso del desarrollo psicomotor. No siempre están los tres desde el principio, y eso no descarta el diagnóstico. Los espasmos no se parecen a lo que la gente imagina cuando piensa en una convulsión. Son contracciones muy breves, de uno o dos segundos: el bebé flexiona bruscamente la cabeza y el tronco y sube los brazos —algunos lo describen como un abrazo súbito o una reverencia— o al revés, extiende el cuerpo y abre los brazos. Lo que más orienta no es cada espasmo aislado sino que vengan en SALVAS: uno tras otro, separados por segundos, durante varios minutos, y muy característicamente justo al despertar de una siesta o de la noche. Es frecuente que el bebé llore después de la salva. Por eso se confunden con cólicos, con reflujo o con el sobresalto normal del recién nacido. La causa puede ser muy variada: lesiones cerebrales previas, malformaciones del desarrollo del cerebro, enfermedades genéticas, alteraciones metabólicas o la esclerosis tuberosa, entre otras. En una parte de los casos no se identifica una causa. Encontrarla importa porque algunas tienen tratamiento específico, pero el tratamiento de los espasmos no se posterga esperando ese resultado.

• Movimientos bruscos y muy breves en que el bebé flexiona la cabeza y el tronco y sube los brazos, como un abrazo súbito
• O el movimiento contrario: extiende el cuerpo y abre los brazos de golpe
• Los movimientos vienen en series, uno tras otro separados por segundos, durante varios minutos
• Ocurren sobre todo al despertar, y con menos frecuencia al quedarse dormido
• Llanto o irritabilidad después de la serie
• El bebé deja de hacer cosas que ya hacía: dejó de sonreír, de seguir con la mirada, de tomar objetos, de sostener la cabeza
• Está menos conectado, menos atento a las personas y al entorno que antes
• Aparecen entre el primer y el segundo semestre de vida, en la mayoría de los casos

El diagnóstico se apoya en el electroencefalograma —idealmente prolongado y que incluya el sueño, porque el patrón se ve mejor ahí— y en una resonancia de cerebro para buscar la causa. Según la orientación se agregan estudios metabólicos, genéticos y el examen de la piel y del ojo. El tratamiento se inicia sin esperar a tener la causa, y la meta no es «mejorar»: es que los espasmos desaparezcan por completo y que el electroencefalograma se normalice, porque el patrón anormal mantenido es en sí mismo dañino para el desarrollo. Las alternativas de primera línea son la hormona adrenocorticotropa, los corticoides orales y la vigabatrina; esta última es de elección cuando la causa es una esclerosis tuberosa. Todas exigen control estrecho: los corticoides y la hormona por sus efectos sobre la presión arterial, el azúcar y las infecciones, y la vigabatrina porque puede afectar el campo visual, motivo por el cual se indican controles oftalmológicos periódicos mientras se usa. Nada de esto se maneja fuera de un equipo con experiencia. Si los espasmos persisten se recurre a otros antiepilépticos, a la dieta cetogénica —una alimentación muy específica que se maneja con nutrición y neurología— y, cuando hay una lesión única y bien localizada, a la evaluación de cirugía de epilepsia. En paralelo, desde el primer día, va la estimulación temprana y la rehabilitación: kinesiología, terapia ocupacional y fonoaudiología. Y el seguimiento continúa después, porque una parte de los niños desarrolla más adelante otras formas de epilepsia.