Corea de Huntington
Equipo Clinit
Enfermedad hereditaria progresiva que afecta el movimiento, el pensamiento y el estado emocional. Causada por una mutación en el gen HTT. No tiene cura aún, pero el manejo multidisciplinario mejora significativamente la calidad de vida.
¿Qué es?
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante causada por la expansión de repeticiones CAG en el gen HTT del cromosoma 4. La degeneración progresiva del estriado (núcleo caudado y putamen) produce la tríada característica: movimientos involuntarios (corea), deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos. El inicio es habitualmente entre los 30-50 años. Cada hijo de un portador tiene 50% de probabilidad de heredar la mutación.
Guía visual
Enfermedad de Huntington: guía visual
Es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen HTT. Produce movimientos involuntarios (corea), deterioro cognitivo y cambios de conducta. Conocerla ayuda a planificar y a tomar decisiones informadas en familia.
Una enfermedad hereditaria
Se transmite de forma autosómica dominante: basta heredar la mutación de uno de los padres. Por eso el consejo genético es parte central del cuidado.
50%
de probabilidad de heredarla tiene cada hijo de una persona afectada
30-50 años
edad de inicio más frecuente de los síntomas
Cómo se manifiesta
Combina un trastorno del movimiento, cambios de conducta y deterioro cognitivo.
Movimientos involuntarios (corea)
Movimientos rápidos e irregulares de brazos, cara y tronco, con torpeza para coordinar.
Cambios de conducta
Irritabilidad, impulsividad y depresión, a veces antes que los movimientos.
Deterioro cognitivo
Dificultad progresiva con la memoria y la planificación.
- En etapas avanzadas, dificultad para hablar y para tragar
Cómo se estudia
El diagnóstico se confirma con un estudio genético, siempre acompañado de consejo.
- Prueba genética: expansión de tripletes CAG en el gen HTT
- Consejo genético antes del test (decisión voluntaria e informada)
- Resonancia magnética cerebral (atrofia del caudado en etapas avanzadas)
- Evaluación neuropsicológica y psiquiátrica
Cómo se maneja
Aún no hay tratamiento que detenga la enfermedad, pero sí muchas formas de aliviar síntomas y sostener la funcionalidad.
Controlar los movimientos
Tetrabenazina o deutetrabenazina para reducir la corea.
Síntomas anímicos y conductuales
Antidepresivos ISRS y, si se necesita, antipsicóticos atípicos.
Rehabilitación
Fisioterapia, fonoaudiología y terapia ocupacional para mantener autonomía.
- Existen ensayos clínicos en curso; consulta por participación
Cuándo consultar
La historia familiar es clave para decidir cuándo evaluar.
Movimientos nuevos con antecedentes
Agenda neurólogo si hay historia familiar y aparecen movimientos involuntarios.
Antes del test, consejo genético
El estudio genético tiene implicancias para toda la familia: consúltalo con apoyo profesional.
Fuentes: Herencia autosómica dominante (genética) · Descriptor clínico (ICHD/guías)
Síntomas frecuentes
- Movimientos involuntarios, bruscos, irregulares (corea): sacudidas de brazos, piernas, cara
- Cambios de personalidad y humor antes de los síntomas motores
- Deterioro cognitivo progresivo: pérdida de memoria, dificultad de planificación
- Depresión, ansiedad, irritabilidad o conducta impulsiva
- Dificultad para hablar y tragar (en etapas avanzadas)
- Trastornos del sueño
- Pérdida de peso progresiva
¿Qué puedes hacer?
- Consulta neurológica especializada en trastornos del movimiento
- Si hay antecedente familiar conocido: consejo genético antes de decidir hacerse la prueba predictiva
- Seguimiento multidisciplinario: neurología, psiquiatría, kinesiología, fonoaudiología, nutrición
- Apoyo psicológico para el paciente y la familia — el impacto emocional es enorme
- Planificación legal y de cuidados anticipada (directivas avanzadas)
¿Qué debes evitar?
- No hacerse la prueba genética predictiva sin acompañamiento de consejo genético y apoyo psicológico
- No ignorar los síntomas psiquiátricos — la depresión en EH tiene alto riesgo de suicidio y requiere tratamiento
- No descuidar la nutrición — la pérdida de peso es un problema serio en etapas avanzadas
Qué hacer, paso a paso
Sigue estos pasos en orden mientras agendas tu evaluación.
- 1
Consulta neurológica especializada en trastornos del movimiento
- 2
Si hay antecedente familiar conocido: consejo genético antes de decidir hacerse la prueba predictiva
- 3
Seguimiento multidisciplinario: neurología, psiquiatría, kinesiología, fonoaudiología, nutrición
- 4
Apoyo psicológico para el paciente y la familia — el impacto emocional es enorme
- 5
Planificación legal y de cuidados anticipada (directivas avanzadas)
Señales de alarma
Cuándo consultar de urgencia
Busca atención médica inmediata si presentas:
- Movimientos involuntarios progresivos en persona con antecedente familiar de EH
- Cambios de conducta o personalidad inexplicados en adulto joven-medio con historia familiar
- Pensamientos de autolesión o suicidio — consulta psiquiátrica urgente
- Dificultad para tragar con riesgo de aspiración
Ante una emergencia llama al 131 (SAMU) o acude al servicio de urgencia más cercano.
Visión general del tratamiento
No existe tratamiento modificador de la enfermedad aprobado. El manejo es sintomático: tetrabenazina o deutetrabenazina para la corea, antidepresivos y antipsicóticos atípicos para los síntomas psiquiátricos, kinesiología para mantener la función motora y fonoaudiología para el habla y la deglución. La investigación clínica activa busca tratamientos que reduzcan la proteína HTT mutada (huntingtina).
Cómo medimos tu evolución
La Escala de Valoración de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) evalúa la función motora, cognitiva, conductual y funcional. Nos permite seguir la progresión de la enfermedad y adaptar el plan de cuidados.
UHDRS — Unified Huntington's Disease Rating Scale (sección motora)
Sección motora de la escala unificada de Huntington. 16 ítems, cada uno 0–4 (0=normal, 4=compromiso máximo). Total 0–64. Mayor puntaje indica mayor compromiso motor.
Preguntas frecuentes
¿Debo hacerme la prueba genética si mi padre tiene Huntington?
Es una decisión muy personal. La prueba predictiva puede darte certeza para planificar tu vida, pero también puede tener un impacto psicológico enorme. El consejo genético especializado te ayuda a tomar esta decisión de forma informada y con acompañamiento.
¿Hay ensayos clínicos disponibles en Chile?
Chile participa en algunos estudios internacionales. Tu neurólogo especializado en EH puede orientarte sobre opciones de investigación clínica activas.
¿Cuánto tiempo lleva la enfermedad?
La EH progresa lentamente durante 10-25 años desde el inicio de síntomas. La velocidad de progresión varía entre personas. El manejo activo de todos los síntomas mejora la calidad de vida en todas las etapas.
¿Tienes síntomas?
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Esta información es educativa y no reemplaza la consulta médica. Si presentas síntomas, consulta con un profesional de salud calificado. Clinit no se hace responsable por decisiones tomadas en base exclusiva a este contenido.
Adaptado de guías de la European Huntington's Disease Network (EHDN) y la Huntington's Disease Society of America (HDSA) 2023.
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