Atrofia muscular espinal (AME)
Equipo Clinit
Enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, causando debilidad muscular progresiva. Existe tratamiento específico que cambió radicalmente el pronóstico en los últimos años.
¿Qué es?
La AME (también conocida como SMA por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen SMN1. Las neuronas motoras (que activan los músculos) degeneran progresivamente. Existen 4 tipos (1 al 4) según la edad de inicio y severidad. Hoy contamos con 3 fármacos específicos: nusinersen, onasemnogene abeparvovec y risdiplam.
Síntomas frecuentes
- Debilidad muscular progresiva, especialmente de tronco y extremidades proximales
- Dificultad para sostener la cabeza, sentarse o caminar (según tipo)
- Cansancio fácil
- Temblores finos en lengua y manos
- Dificultad para tragar o respirar en formas severas
- Curvatura de la columna (escoliosis) con el tiempo
¿Qué puedes hacer?
- Si hay sospecha (bebé hipotónico, niño con debilidad progresiva, adulto con debilidad sin causa clara): consulta neurológica urgente
- Estudio genético específico para SMN1 — define el diagnóstico
- Si confirmado: evaluación por neurólogo especializado para iniciar tratamiento modificador en cuanto antes
- Seguimiento multidisciplinario: neurología, kinesiología respiratoria, nutrición, ortopedia
¿Qué debes evitar?
- No esperes ante debilidad progresiva inexplicada — el tiempo importa para iniciar tratamiento
- No interrumpir las terapias de soporte por sentirte mejor
- Evita ejercicio extenuante sin supervisión kinesiológica
Cuándo consultar de urgencia
- Bebé que pierde tono muscular o hitos del desarrollo (no sostiene cabeza, no se sienta)
- Dificultad respiratoria progresiva
- Imposibilidad de toser eficazmente o tragar
- Infecciones respiratorias recurrentes
Visión general del tratamiento
El tratamiento depende del tipo y momento del diagnóstico. Los tres fármacos modificadores de enfermedad disponibles actúan aumentando la proteína SMN (deficitaria en AME): nusinersen (inyección intratecal), risdiplam (oral diario) y onasemnogene (terapia génica de dosis única para menores de 2 años). Acompañamiento con fisioterapia respiratoria, manejo nutricional y soporte ortopédico es fundamental.
Cómo medimos tu evolución
Aplicamos escalas de fuerza muscular (MRC) y, según tipo, escalas específicas como HFMSE o RULM para seguir tu evolución y respuesta al tratamiento.
MRC-SS — Suma de fuerza muscular
Suma de fuerza muscular Medical Research Council.
Preguntas frecuentes
¿Es hereditaria?
Sí, se hereda de forma autosómica recesiva. Ambos padres deben ser portadores. El estudio genético familiar es importante para el consejo genético.
¿La AME tiene cura?
Aún no hay cura, pero los tratamientos modificadores cambian dramáticamente el curso de la enfermedad cuando se inician temprano. Hoy se busca el diagnóstico antes que aparezcan síntomas (screening neonatal en algunos países).
¿Está disponible en Chile?
Sí. Nusinersen y risdiplam están en GES (Garantías Explícitas) para algunos tipos de AME. Onasemnogene requiere gestión especial. Tu neurólogo coordinará el acceso.
¿Tienes síntomas?
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Esta información es educativa y no reemplaza la consulta médica. Si presentas síntomas, consulta con un profesional de salud calificado. Clinit no se hace responsable por decisiones tomadas en base exclusiva a este contenido.
Adaptado de TREAT-NMD guidelines y consensos Cure SMA 2024.
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