Atrofia muscular espinal (AME)
Equipo Clinit
Enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, causando debilidad muscular progresiva. Existe tratamiento específico que cambió radicalmente el pronóstico en los últimos años.
¿Qué es?
La AME (también conocida como SMA por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen SMN1. Las neuronas motoras (que activan los músculos) degeneran progresivamente. Existen 4 tipos (1 al 4) según la edad de inicio y severidad. Hoy contamos con 3 fármacos específicos: nusinersen, onasemnogene abeparvovec y risdiplam.
Guía visual
Atrofia muscular espinal (AME): guía visual
Es una enfermedad genética que produce pérdida de las neuronas motoras de la médula y debilidad progresiva. Con los nuevos tratamientos, el pronóstico cambió radicalmente cuando se detecta a tiempo.
Cómo se manifiesta
El síntoma central es la debilidad muscular; la gravedad y la edad de inicio varían.
Debilidad progresiva
Pérdida de fuerza desde el nacimiento o la infancia, variable según el tipo.
Bebé hipotónico
Bebé 'flojo' que no alcanza los hitos motores esperados (sentarse, caminar).
Respirar y tragar
En los tipos más graves se compromete la respiración y la deglución.
- En adultos (tipo 4): debilidad muscular leve de inicio tardío
Cómo se estudia
El diagnóstico es genético y se complementa con estudios funcionales.
- Análisis genético del gen SMN1 (deleción o mutación)
- EMG y velocidad de conducción nerviosa
- Estudio respiratorio (espirometría) para planificar el soporte
Cómo se trata hoy
Existen tres terapias que modifican la enfermedad. La detección temprana es decisiva.
Nusinersen
Inyección intratecal (en la médula) cada 4 meses.
Risdiplam
Medicamento oral de toma diaria.
Terapia génica
Onasemnogene abeparvovec en menores de 2 años.
- Kinesioterapia respiratoria y motora
- Asistencia ventilatoria no invasiva si es necesaria
Cuándo consultar
Ante señales de alarma en el bebé, consulta sin demora.
Hipotonía en el bebé
Si el bebé está muy 'flojo' o no alcanza hitos motores, agenda neuropediatra urgente.
Tamizaje en Chile
El tamizaje neonatal de AME está disponible en Chile: consulta en la maternidad.
Síntomas frecuentes
- Debilidad muscular progresiva, especialmente de tronco y extremidades proximales
- Dificultad para sostener la cabeza, sentarse o caminar (según tipo)
- Cansancio fácil
- Temblores finos en lengua y manos
- Dificultad para tragar o respirar en formas severas
- Curvatura de la columna (escoliosis) con el tiempo
¿Qué puedes hacer?
- Si hay sospecha (bebé hipotónico, niño con debilidad progresiva, adulto con debilidad sin causa clara): consulta neurológica urgente
- Estudio genético específico para SMN1 — define el diagnóstico
- Si confirmado: evaluación por neurólogo especializado para iniciar tratamiento modificador en cuanto antes
- Seguimiento multidisciplinario: neurología, kinesiología respiratoria, nutrición, ortopedia
¿Qué debes evitar?
- No esperes ante debilidad progresiva inexplicada — el tiempo importa para iniciar tratamiento
- No interrumpir las terapias de soporte por sentirte mejor
- Evita ejercicio extenuante sin supervisión kinesiológica
Qué hacer, paso a paso
Sigue estos pasos en orden mientras agendas tu evaluación.
- 1
Si hay sospecha (bebé hipotónico, niño con debilidad progresiva, adulto con debilidad sin causa clara): consulta neurológica urgente
- 2
Estudio genético específico para SMN1 — define el diagnóstico
- 3
Si confirmado: evaluación por neurólogo especializado para iniciar tratamiento modificador en cuanto antes
- 4
Seguimiento multidisciplinario: neurología, kinesiología respiratoria, nutrición, ortopedia
Señales de alarma
Cuándo consultar de urgencia
Busca atención médica inmediata si presentas:
- Bebé que pierde tono muscular o hitos del desarrollo (no sostiene cabeza, no se sienta)
- Dificultad respiratoria progresiva
- Imposibilidad de toser eficazmente o tragar
- Infecciones respiratorias recurrentes
Ante una emergencia llama al 131 (SAMU) o acude al servicio de urgencia más cercano.
Visión general del tratamiento
El tratamiento depende del tipo y momento del diagnóstico. Los tres fármacos modificadores de enfermedad disponibles actúan aumentando la proteína SMN (deficitaria en AME): nusinersen (inyección intratecal), risdiplam (oral diario) y onasemnogene (terapia génica de dosis única para menores de 2 años). Acompañamiento con fisioterapia respiratoria, manejo nutricional y soporte ortopédico es fundamental.
Cómo medimos tu evolución
Aplicamos escalas de fuerza muscular (MRC) y, según tipo, escalas específicas como HFMSE o RULM para seguir tu evolución y respuesta al tratamiento.
MRC-SS — Suma de fuerza muscular
Suma de fuerza muscular Medical Research Council.
Exámenes y evaluaciones relacionados
Estudios que ayudan a confirmar el diagnóstico o seguir tu evolución. Tu médico te indicará cuáles necesitas.
Preguntas frecuentes
¿Es hereditaria?
Sí, se hereda de forma autosómica recesiva. Ambos padres deben ser portadores. El estudio genético familiar es importante para el consejo genético.
¿La AME tiene cura?
Aún no hay cura, pero los tratamientos modificadores cambian dramáticamente el curso de la enfermedad cuando se inician temprano. Hoy se busca el diagnóstico antes que aparezcan síntomas (screening neonatal en algunos países).
¿Está disponible en Chile?
Sí. Nusinersen y risdiplam están en GES (Garantías Explícitas) para algunos tipos de AME. Onasemnogene requiere gestión especial. Tu neurólogo coordinará el acceso.
¿Tienes síntomas?
Reserva hora con un especialista en Atrofia muscular espinal
Agenda una evaluación online o presencial en Viña del Mar.
Esta información es educativa y no reemplaza la consulta médica. Si presentas síntomas, consulta con un profesional de salud calificado. Clinit no se hace responsable por decisiones tomadas en base exclusiva a este contenido.
Adaptado de TREAT-NMD guidelines y consensos Cure SMA 2024.
Volver a todas las patologías